Неинвазивният ранен дородов тест, който Националната генетична лаборатория предлага, има чувствителност над 99% и освен синдром на Даун включва скрининг за още два рискови синдрома.
Българите сме много хетерогенни – генетичните дефекти, свързани с дадено заболяване, при нас са много на брой.
Човешките гени не се появяват и не изчезват, но се мени фенотипът - например днес сме по-малко окосмени, все по-рядко ни никнат мъдреци.
Това обяснява проф. Алексей Савов - ръководител на Националната генетична лаборатория в Специализираната болница за активно лечение на акушеро-гинекологични болести “Майчин дом” в София. Завършил е генетика в Софийския университет “Св. Климент Охридски”, профил “Молекулярна биология”. През 1993 г. се присъединява към екипа на Националната генетична лаборатория, а от 2011 г. е неин началник. Професионалните му интереси са свързани с диагностиката на редки генетични болести и предразположения. Проф. Савов има дългогодишен опит в разработването на методи за генетични изследвания и в организацията на профилактични скринингови програми, насочени към различни наследствени заболявания и вродени аномалии.
- Проф. Савов, кои медицински технологии теоретично имат потенциал да удължават максимално младостта?
- Стареенето е програмирано във всяка клетка. Въпреки че основните ми професионални познания са в областта на генетиката, не мога да си представя механизъм, който ще препрограмира едновременно всички клетки. Аз лично не съм намирал информация за подход, който цялостно забавя стареенето при даден човек.
С медицинска насоченост към забавяне на процесите на стареене на тъкани и органи са различни хормонални терапии, правилният баланс на приеманите калории, приложението на стволови клетки, антиоксиданти и други научно доказвани концепции.
- А евентуално удължаване на теломерите, които с възрастта се скъсяват?
- Теломерите се скъсяват във всички клетки освен в половите, епидермалните и някои други, но повечето клетки след делене губят част от теломерите си. Смята се, че това е част от механизмите, обясняващи стареенето. Експериментът с доброволката е генна терапия, която с инженерно модифициран аденоасоцииран
вирус вкарва в
генома на клетката
ген, който отключва
теломеразната
активност.
По принцип сходен подход е използван при опитите за генна терапия при хемофилия, муковисцидоза и др. Като цяло ефектът дори при тях е временен и за тези заболявания генната терапия не е приета като клиничен подход за ефективно лечение. Аз си задавам въпроса - при положение че аденоасоциираните вируси могат да стигнат до определен тип клетки, не до всички, и дозата на инфектираните клетки няма как да бъде определена, тогава как ще осигурим еднакви условия за всички клетки? Да не се окаже, че едни клетки забавят стареенето си и дори се “подлмадяват”, а други не вкусват от “еликсира”. Конкретният случай би останал незабелязан от отговорната наука, ако човек нарочно не потърси информация.
Коментарите са
резервирани поради
възможни
странични ефекти,
защото проследяването на подобни експерименти не е осъществявано при много модели. Отвъд сензационните новини и потенциалите на идеята ми липсват данни от множество проучвания, на каквито разчитаме, преди да изградим обосновано мнение за което и да е откритие.
- Повечето хора днес очакват от генетиката помощ не за младост, а срещу болести. При обявяването на новите възможности на лабораторията, която ръководите, директорът на “Майчин дом” каза, че тя прави революция в диагностиката на плода, каква е тя? 
- Не беше отдавна времето, когато за генетична диагностика на плода единствената възможност бе да се вземе проба чрез амниоцентеза. Тази манипулация, освен че е свързана с известни рискове за бременността, налага престой в болница и още доста усилия по организацията й. Неинвазивният ДНК тест позволява чрез кръвна проба от бременната жена да се изследва плодът за синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии. Това означава, че реално рискове за бременността няма и престой в болница не е необходим. Революционното в този тип изследвания е друго. Познанията в областта на генетичните заболявания и новите технологии в съвсем кратки срокове ще позволят по този начин да се диагностицират навреме стотици болести. Реално можем да очакваме, че такива изследвания ще продължат още повече да ограничават раждането на деца с нелечими заболявания.
- Скринингът кога се предлага?
- Прието е неинвазивен ДНК тест да се препоръчва на жени, при които масово провежданият биохимичен скрининг за синдром на Даун определя бременността като средно рискова. Искам да подчертая, че
за откриване на
синдром на Даун
неинвазивният тест
е много по-точен
от останалите
скринингови методи.
Това е причина доста бременни да го предпочитат, дори бременноста да не е с повишен риск.
- Какво точно е необходимо за осъществяването му, какви са стъпките, които бъдещата майка трябва да направи?
- Най-важно е да получи консултация, съобразена с конкретната бременност и историята на предишни бременности. Националната генетична лаборатория, която се намира в “Майчин дом” в София, предлага
безплатни
консултации на
място, по телефона
или чрез интернет.
Не е необходимо записването на час.
- Поема ли се от обществените фондове пренаталният тест?
- Досега неинвазивните ДНК тестове се правеха в лаборатории в чужбина. У нас има представители на няколко фирми, които организират вземането и изпращането на пробите. При тези условия таксите за изследванията са изцяло за сметка на пациентите и няма как да се поемат от обществените фондове. Националната генетична лаборатория има над четиридесет години опит във въвеждането и провеждането на скринингови програми и това беше основен мотив да въведем у нас неинвазивния ДНК тест като част от скрининга за бременни. Следващата ни цел е да започнем преговори с обществените фондове и да намерим начин как да бъде реимбурсиран. В някои европейски страни това е факт и смятам, че и в България има основания това да бъде прието.
В момента цената за изследването на три хромозомни болести - на Даун, Едуардс и Патау, в “Майчин дом” е 820 лева. Съветвам интересуващите се да ни търсят за актуална информация, защото, когато намерим допълнително финансиране, цените на предлаганите от нас изследвания стават по-ниски.
- Колко бременни сте изследвали по новия начин?
- В “Майчин дом” се правят неинвазивни ДНК тестове от август. Досега сме изследвали над 40 жени.
Тестът е възможен
при навършена
девета седмица
на бременността,
но е по-правилно да бъде препоръчан след биохимичния скрининг в първи триместър, периода 11-13-а седмица.
Няма ограничения тестът да се извърши и на по-късен етап, ако бъдат установени рискови маркери.
- Колко време се чака за отговор?
- Резултатите са готови в срок 5 до 10 работни дни. В редки случаи при неинвазивните ДНК тестове пробата може да не отговаря на изискваното качество и да се наложи повторно вземане на кръв. Но тъй като тестът се прави в България, това вече не води до прекалени затруднения в случай на проблем. А и по отношение на консултациите контактът с бременните е много по-лесен при нашата организация на дейността.
- Основателни ли са били страховете, които са довели бременните в лабораторията за неинвазивния тест - положителни или отрицателни резултати са преобладаващи?
- Към момента за всеобщо облекчение резултатите са били благоприятни за бременните, но каквито и да са резултатите, те могат да разчитат на съвети и подкрепа от наша страна. 
- Какви са надеждността и безопасността на теста в абсолютен процент и в сравнение с другите методи за пренатален скрининг?
- Биохимичният скрининг за синдром на Даун е с чувствителност около 90%.
За съжаление, има случаи, при които бременността не е определена с висок риск, а се оказва, че плодът е засегнат. Друг проблем на този скрининг е, че може в около 2% да даде фалшиво положителни резултати - определя неправилно бременността като рискова.
Неинвазивният тест, който ние предлагаме, има чувствителност над 99% и освен синдром на Даун включва скрининг за синдром на Патау и синдром на Едуардс. Теоретичният брой на фалшиво положителните резултати при него е по-малък от 0,09%. С тези показатели е очевидно, че неинвазивният тест дава много по-точна оценка на бременността.
- Зачестяват ли тези проблеми през последните десетилетия?
- Създава се погрешно впечатление, че честотата на генетичните заболявания расте. Истината е, че непрекъснато се изясняват причините за заболявания, които са известни от десетки и стотици години и едва днес откриваме, че се причиняват от промени в определени гени. Например генът, свързан с едно често срещано генетично заболяване – муковисцидоза, беше открит в края на 80-те.
Една от най-честите
мутации, свързани с
муковисцидозата,
е датирана на
40 000 години
Предците ни са имали същите генетични заболявания като нас, но не са знаели причините. 
- Има ли български особености в генетичните аномалии и вродените болести?
- По отношение на генетичните болести няма нещо, което да ни прави “уникални”. Едни заболявания са по-чести, други по-редки м сравнение с други популации, но това е нормално.
Нещо, което обаче е много характерно за нас, е, че българите сме много хетерогенни – генетичните дефекти, свързани с дадено заболяване, при нас са много на брой.
Това налага при генетичната диагностика подходите да са съобразени с нашите популационни характеристики. Например в гена, свързан с муковисцидозата, досега са описани над 2 хиляди дефекта при пациентите от цял свят, а у нас в този ген сме регистрирали близо 100 различаващи се мутации.
- Сред “модерните” заболявания, които според мнозина се увеличават, е аутизмът. Коя хипотеза за причините за него ви изглежда най-правдоподобна? Има ли “профилактика” за разстройствата от спектъра?
- Не е лесно да се отговори на този въпрос. Ще се огранича само с коментар за ролята на генетиката. Проучванията досега
не са открили ген,
който да е основният
фактор за аутизма,
определени са над
100 гена, които в
някакава степен са
свързани с проблема,
но по какъв начин и в какви комбинации, все още не е изяснено.
Със сигурност има влияние и на негентични фактори, защото при еднояйчни близнаци единият може да е с аутистично разстройство, а другият - не.
За да се мисли за профилактика, трябва да има сигурен генетичен или биохимичен маркер, който да ни позволи да преценим риска.
С изключение на аутизма, свързан с някои синдроми като чуплива Х хромозома, други генетични изследвания за този проблем не са въведени в рутинната практика.
- Доколко може с епигенетични механизми да “редактираме” заложеното от гените ни?
- Приложението на насочени епигенетични промени се споменава в търсене на по- добра терапия при някои видове рак, сърдечносъдови, метаболитни и неврологични заболявания. По такъв начин би могла да се коригира функцията на даден ген в желаната посока, без да се променя кодираната от него информация.
Това направление се развива много бързо и навлиза все по-решително в клиничната практика.
- Радва ли ви вече реалната възможност за използване на така наречената генетична ножица?
- Зад това разговорно понятие стоят възможностите на CRISPR/Cas9 технологията в приложната наука. Има много потенциал тази естествена за живата природа система да бъде използвана целенасочено с цел да поправя някои генетични грешки. Нужно е още време да се научим как да я контролираме, без да се опасяваме, че може да доведе до непредвидени странични ефекти.
Всъщност редакционната система е възникнала и я има в едноклетъчни организми. Тя е нещо като тяхната имунна система.
Опитите в тази насока в момента също се провеждат на клетъчно ниво. Например, ако се знае, че има риск да се роди дете с генетично заболяване при дадена двойка, защото родителите носят дефекти гени, би могло
получените ембриони
след асистирана
репродукция да
бъдат “поправени”,
да се приложи
редакционна
система
към техния генетичен дефект.
- В тази посока някои си представят и как реализират мечтата за най-красиво според техните критерии дете - дизайнерско бебе.
- Що се отнася за дизайнерските бебета, смятам, че след време ще стане реалност, но е много рано да мислим за това.
- Е, как рано - няма-няма и се появи отнякъде научна хипотеза, че естествените блондинки например “свършват”. Може ли някакви физически черти на хомо сапиенса наистина да изчезнат?
- Допитах се до няколко компании-производителки на козметика и те отрекоха възможността блондинките да изчезнат.
Влизам в шегата ви, но мисля, че не е много сериозно да се правят подобни “научни” прогнози. Допуска се, че
има поне два гена
с различни варианти,
които определят
цвета на косата
Тези гени съществуват от хиляди години и няма как да изчезнат в кратки срокове.
Иначе фенотипът на хората неизбежно се променя. Ако разгледате снимки на хора дори от едно поколение назад, ще видите общи характеристики, които се различават от тези на съвременниците ни. Много фактори определят външността, като освен гените съществено значение има и начинът на живот.
Но човешките гени не се появяват и не изчезват. Те са си толкова, колкото са се оформили в еволюцията.
Даден физически белег се изявява от сложни взаимодействия и комбинации на различни гени. А тези комбинации са променливи както заради човешките миграции, така и заради възможни мутации в тези гени.
Напълно възможно е определен белег да изглежда изчезнал даже с поколения, а после, когато у даден индивид се съчетае конкретната комбинация, този белег изненадващо се изявява.
Нямам данни за достоверна статистика, но като пример мога да посоча окосмяването на тялото на съвременните хора, което става по-оскъдно. Отчита се и нарастване на броя на хората, при които не израстват мъдреците.
- Вярно ли е народното вярване, че талантът и интелигентността се предават по-често през поколение – от дядо/баба на внуците?
- Твърдейки, че интелигентността се предава през поколение,
погрешно се
опитваме
да свържем
интелигентността
с конкретни гени.
Ако в едно семейство или фамилия има човек с по-изявен талант или умение, е естествено той да търси приемственост. Също така е естествено, ако не успее да привлече вниманието и да обучи собствените си деца, да срещне интереса и отзивчивостта на своите внуци.
Аз се притеснявам от друго – ставаме все повече потребители и все по-малко творци.
Коментари (0)
Вашият коментар