Пренаталните ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността, които причиняват физическа инвалидност и/или умствено изоставане
В съвременната пренатална грижа генетичното консултиране трябва да е част от всяка стъпка при проследяването на една бременност. Пренаталната генетична консултация дава възможност по време на бременност вътреутробно да се диагностицират много сериозни генетични нарушения и аномалии (анеуплоидни синдроми, муковисцидоза, мукополизахаридоза, липидози, фенилкетонурия, галактоземия, мускулна дистрофия тип Дюшен, хемофилия, синдром на чупливата Х-хромозома, имунен дефицит и др.).
За 70% от вродените аномалии отговарят хромозомни дефекти, свързани с тризомия на 21-ва хромозома (синдром на Даун), 18-а хромозома (синдром на Едуардс) или 13-а хромозома (синдром на Патау). При 10% се установява синдром на Търнър (монозомия X). Генетични дефекти от делеционен и дупликационен характер са също сред таргетните аномалии за синдроми, например синдром на Ди Джордж.
Съвременните диагностични практики успяват да редуцират случаите на деца, родени с вродени аномалии. Въпреки това приблизително 1% от всички бебета се раждат с хромозомна аномалия, като рискът от генетична аномалия се увеличава значително с възрастта на майката.
Конвенционалното пренатално изследване за хромозомни аномалии на плода включва вземане на проби от хорионни въси или извършване на амниоцентеза. Тези процедури са силно инвазивни и носят повишен риск от спонтанен аборт. Въпреки това те са се превърнали в стандартна практика в световен мащаб поради високите нива на точност и диапазона от аномалии, които могат да открият. В съвременната медицинска практика е възприето тези тестове да бъдат предшествани от неинвазивни диагностични алтернативи, които са напълно безопасни и позволяват да се идентифицират бременните с действителна нужда от инвазивни, потвърдителни за наличие на генетични аномалии, процедури.
С NIFTY Pro® лаборатория „Геника“ предлага неинвазивно пренатално тестване, което осигурява бърз, безопасен и точен скрининг за най-често срещаните генетични аномалии. NIFTY Pro® се извършва върху проба от майчината кръв и съчетава анализ на фетална ДНК чрез секвениране с технологията NGS (Next Generation Sequencing), последван от висококачествена медицинска интерпретация. Тестът е неинвазивен, без риск за майката и плода и с висока чувствителност.
NIFTY Pro® е предназначен за анализ на генетични аномалии при плода след 10-а гестационна седмица. Тестът съобщава за свръхпредставяне на хромозоми 21, 18, 13, 9, 16 и 22, както и за анеуплоидии, засягащи половите хромозоми XO, XXX, XXY и XYY. В допълнение NIFTY Pro® сканира генома за някои от най-честите микроделеционни и дупликационни синдроми. NIFTY Pro® не тества за анеуплоидии в други хромозоми, които не са упоменати по-горе и следователно не може да изключи аномалии в тях. Тестът е приложим и при двуплодна бременност. Тестът обаче не може да оцени пола и генетичния дефект на всеки близнак поотделно, а представя обобщена информация.
NIFTY Pro® осигурява несравнима точност от 98% в откриването на генетични дефекти в сравнение с други неинвазивни методи - биохимичен скрининг и фетална морфология.
РЕЗУЛТАТИ ОТ NIFTY Pro®
Отрицателен резултат - ако NIFTY Pro® не е показал тризомия на хромозома 21, 18, 13, 9, 16 или 22, полови анеуплоидии и/или микроделеционен и дупликационен дефект, лаборатория „Геника“ отчита отрицателен резултат заедно с данните за феталната фракция на ДНК и данните за пола на плода, ако се изисква. Отрицателният резултат не може изцяло да изключи възможността за фетоплацентарен мозаицизъм. Отрицателният резултат означава, че е много малко вероятно плодът да има някоя от изследваните генетични аномалии. При този вариант тестът ви гарантира много висок процент за успешна и безпроблемна бременност от гледна точка на генетичните изменения в плода. Лаборатория „Геника“ издава отрицателен резултат от NIFTY Pro® заедно с препоръката: „В случай че плодът показва аномалии при ултразвуково изследване или ако съществува фамилна анамнеза за други генетични нарушения, неприсъстващи в обхвата на NIFTY Pro®, препоръчваме лекуващият лекар и генетичният консултант да определи необходимостта от допълнителни анализи.”
Положителен резултат - ако NIFTY Pro® идентифицира анеуплоидия за хромозоми 21, 18, 13, 9, 16, 22, X, Y и микроделеционен и дупликационен дефект, лаборатория „Геника“ съобщава за наличие на отклонение от норма-резултат и предоставя данни за феталната ДНК фракция в пробата от периферната кръв на майката (в проценти). Данни за пол на плода се предоставят само ако е поискано от майката. Препоръчваме на лекуващия лекар и генетичния консултант да определят необходимостта от допълнително инвазивно пробовземане (амниоцентеза) и последващ потвърдителен ДНК анализ. Положителният резултат демонстрира висока вероятност бебето да има генетичната аномалия, посочена като позитивна находка в изследването. Резултатът трябва да бъде потвърден чрез инвазивен диагностичен тест като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси (CVS)- хорион биопсия. Тези тестове дават категоричен резултат „Да“ или „Не“ дали плодът носи суспектната хромозомна болест. Макар че тези инвазивни процедури дават окончателна диагноза, те всъщност носят минимален риск от спонтанен аборт, затова се препоръчва като първоизточник на изследване да се използва неинвазивната диагностика. Вероятността от спонтанен аборт често е дилема за родителите, като много жени избират да проведат NIFTY Pro® теста, преди да продължат с инвазивна процедура.
*Следва да се отбележи, че всички неинвазивни пренатални тестове имат характеристика на скринингови, отсяващи подходи, не диагностични. Резултатите от теста не трябва да се използват като единствена основа за поставяне на диагноза. При установяване на отклонение от норма е необходимо провеждане на потвърдителни ДНК анализи преди вземането на необратимо решение за прекъсване на бременност.
